Cosa devi sapere sulla malattia di Huntington
La malattia di Huntington è una malattia cerebrale ereditaria incurabile che danneggia le cellule cerebrali. Ha un impatto ad ampio raggio, influenzando il movimento, il pensiero e l'umore.
La malattia di Huntington si verifica quando un gene difettoso provoca la raccolta di proteine tossiche nel cervello.
La malattia di Huntington colpisce 3-7 individui su 100.000 persone di discendenza europea. Sembra essere meno comune nelle persone di origine giapponese, cinese e africana, secondo Genetics Home Reference.
I primi segni compaiono normalmente tra i 30 ei 50 anni.
Cos'è Huntington's?
La malattia di Huntington è una condizione neurologica. È una malattia ereditaria che deriva da geni difettosi. Le proteine tossiche si raccolgono nel cervello e causano danni, portando a sintomi neurologici.
Poiché la malattia colpisce diverse parti del cervello, influisce sul movimento, sul comportamento e sulla cognizione. Diventa più difficile camminare, pensare, ragionare, deglutire e parlare. Alla fine, la persona avrà bisogno di cure a tempo pieno. Le complicazioni sono generalmente fatali.
Attualmente non esiste una cura, ma il trattamento può aiutare con i sintomi.
Sintomi
È più probabile che segni e sintomi compaiano tra i 30 ei 50 anni, ma possono manifestarsi a qualsiasi età. Alla fine, la malattia o le sue complicanze possono essere fatali.
I sintomi principali includono:
- cambiamenti di personalità e umore
- depressione
- problemi con la memoria, il pensiero e il giudizio
- perdita di coordinazione e controllo dei movimenti
- difficoltà a deglutire e parlare
Lo sviluppo dei sintomi può variare da individuo a individuo. Alcune persone sperimenteranno prima la depressione e poi i cambiamenti nelle capacità motorie. Cambiamenti dell'umore e comportamenti insoliti sono i primi segni comuni.
Primi segni e sintomi
Un medico potrebbe non riconoscere i primi sintomi se non vi è stata alcuna diagnosi precedente della malattia di Huntington in famiglia. Può volerci del tempo per arrivare a una diagnosi.
I segni e i sintomi iniziali includono:
- lievi movimenti incontrollabili
- piccoli cambiamenti nella coordinazione e goffaggine
- inciampando
- lievi segni di umore e cambiamento emotivo
- difficoltà a concentrarsi e funzionare a scuola o al lavoro
- svanisce nella memoria a breve termine
- depressione
- irritabilità
La persona può perdere la motivazione e la concentrazione. Possono apparire letargici e privi di iniziativa.
Altri possibili segni della malattia di Huntington possono includere inciampare, far cadere oggetti e dimenticare i nomi delle persone. Tuttavia, la maggior parte delle persone lo fa di tanto in tanto.
Le fasi intermedie e successive
Col tempo, i sintomi diventano più gravi.
Questi includono cambiamenti fisici, perdita del controllo del movimento e cambiamenti emotivi e cognitivi.
Cambiamenti fisici
La persona può sperimentare:
- difficoltà a parlare, inclusa la ricerca di parole e il biascicare
- perdita di peso, che porta alla debolezza
- difficoltà a mangiare e deglutire, poiché i muscoli della bocca e del diaframma potrebbero non funzionare correttamente
- rischio di soffocamento, soprattutto nelle fasi successive
- movimenti incontrollabili
Potrebbero esserci movimenti del corpo incontrollabili, tra cui:
- movimenti incontrollabili del viso
- sobbalzi di parti del viso e della testa
- sfarfallio o movimenti irrequieti delle braccia, delle gambe e del corpo
- barcollando e inciampando
Con il progredire della malattia di Huntington, i movimenti incontrollabili si verificano più spesso e di solito con maggiore intensità. Alla fine possono diventare più lenti man mano che i muscoli diventano più rigidi.
Cambiamenti emotivi
Questi possono alternarsi piuttosto che accadere in modo coerente.
Loro includono:
- aggressione
- rabbia
- comportamento antisociale
- apatia
- depressione
- eccitazione
- frustrazione
- la mancanza di emozioni diventa più evidente
- malumore
- testardaggine
- cambiamenti cognitivi
Ci potrebbe essere:
- una perdita di iniziativa
- una perdita di capacità organizzative
- disorientamento
- difficoltà a concentrarsi
- problemi con il multitasking
La fase successiva
Alla fine, la persona non sarà più in grado di camminare o parlare e avrà bisogno di cure infermieristiche complete.
Tuttavia, di solito capiranno la maggior parte di ciò che sentono e saranno a conoscenza di amici e familiari.
Complicazioni
L'incapacità di fare cose che prima erano facili può portare a frustrazione e depressione.
La perdita di peso può peggiorare i sintomi e indebolire il sistema immunitario del paziente, rendendolo più vulnerabile alle infezioni e ad altre complicazioni.
La stessa malattia di Huntington di solito non è fatale, ma possono esserlo il soffocamento, la polmonite o un'altra infezione.
Cause
La malattia di Huntington è il risultato di un gene difettoso (mhTT) sul cromosoma numero 4.
Una normale copia del gene produce l'huntingtina, una proteina. Il gene difettoso è più grande di quanto dovrebbe essere. Ciò porta a un'eccessiva produzione di citosina, adenina e guanina (CAG), i mattoni del DNA. Normalmente, la CAG si ripete da 10 a 35 volte, ma nella malattia di Huntington si ripete da 36 a 120 volte. Se si ripete 40 volte o più, i sintomi sono probabili.
Questo cambiamento si traduce in una forma più grande della proteina huntingtina, che è tossica. Quando si accumula nel cervello, danneggia alcune cellule cerebrali.
Alcune cellule cerebrali sono sensibili alla forma più ampia di huntingtina, specialmente quelle relative al movimento, al pensiero e alla memoria.
Mina la loro funzione e alla fine li distrugge. Gli scienziati non sono sicuri esattamente di come ciò avvenga.
Come viene trasmesso?
La malattia di Huntington è una malattia autosomica dominante. Ciò significa che una persona può averlo se eredita solo una copia del gene difettoso, dalla madre o dal padre.
Una persona con il gene ha una buona copia del gene e una copia difettosa.Qualsiasi figlio erediterà la copia buona o quella difettosa. Il bambino che eredita la buona copia non svilupperà la malattia di Huntington. Il bambino che eredita una copia difettosa lo farà.
Ogni bambino ha una probabilità del 50% di ereditare il gene difettoso. Se ereditano il gene difettoso, ciascuno dei loro figli avrà una probabilità del 50% di ereditarlo. Può interessare diverse generazioni.
Una persona che non eredita il gene difettoso non svilupperà la malattia e non potrà trasmetterla ai propri figli. Un bambino che eredita il gene difettoso svilupperà l'Huntington se raggiunge l'età in cui dovrebbero manifestarsi i sintomi. Circa il 10% delle persone con il gene difettoso sviluppa sintomi prima dei 20 anni e circa il 10% li sviluppa dopo i 60 anni.
Se i sintomi iniziano prima dei 20 anni, si tratta della malattia di Huntington giovanile.
I sintomi sono diversi e possono includere rigidità delle gambe, tremori e regressione nell'apprendimento.
Trattamento
La malattia di Huntington è attualmente incurabile. Il trattamento non può invertire la sua progressione o rallentarla.
Tuttavia, i farmaci e altre terapie possono aiutare a gestire alcuni sintomi.
Farmaci
La tetrabenazina (xenazina) ha l'approvazione della Food and Drug Administration (FDA) per il trattamento dei movimenti a scatti, involontari o della corea che possono verificarsi con la malattia di Huntington.
Gli effetti collaterali includono depressione e pensieri o azioni suicide. Se una persona ha segni di depressione o cambiamenti di umore durante l'assunzione di questo farmaco, deve contattare immediatamente il proprio medico.
La tretrabenazina non è adatta a chi ha già una diagnosi di depressione, soprattutto con pensieri suicidi.
I farmaci per controllare i movimenti, le esplosioni e le allucinazioni possono includere:
- clonazepam (Klonopin)
- aloperidolo
- clozapina (Clorazil)
Gli effetti avversi includono sedazione, rigidità e rigidità.
Per la depressione e alcune caratteristiche ossessivo-compulsive, un medico può prescrivere:
- fluoxetina (Prozac, Sarafem)
- sertralina (Zoloft)
- nortriptilina (Pamelor)
Il litio può aiutare con emozioni estreme e cambiamenti di umore.
Logoterapia
La logopedia può aiutare le persone a trovare modi per esprimere parole e frasi e comunicare in modo più efficace.
Terapia fisica e occupazionale
Un fisioterapista può aiutare a migliorare la forza e la flessibilità muscolare, migliorando l'equilibrio e riducendo il rischio di cadute.
Un terapista occupazionale può aiutare a sviluppare strategie per gestire i problemi di concentrazione e memoria. Possono anche consigliare su come rendere la casa più sicura.
Diagnosi
Il medico esaminerà la persona e chiederà informazioni sulla famiglia e sulla storia medica e sui sintomi, come i recenti cambiamenti emotivi.
Se credono che una persona possa avere l'Huntington, la indirizzeranno a un neurologo.
I medici a volte raccomandano test di imaging, come una TC o una risonanza magnetica. Questi possono identificare i cambiamenti nella struttura del cervello e aiutare a escludere altri disturbi.
Anche i test genetici possono aiutare a confermare una diagnosi.
prospettiva
La malattia di Huntington ha un impatto emotivo, mentale, sociale ed economico significativo sulla vita di un individuo e dei suoi cari. La maggior parte delle persone con questa condizione vivrà per 10-30 anni dopo una diagnosi.
La malattia di Huntington ad esordio giovanile di solito progredisce più rapidamente. Può essere fatale entro 10 anni dalla diagnosi.
La causa della morte è spesso una complicanza, come la polmonite o il soffocamento.
Al momento non esiste una cura, ma il trattamento può aiutare le persone a gestire la condizione e migliorare la loro qualità di vita.
Speranza per il futuro?
In futuro, gli scienziati sperano che la terapia genica trovi una soluzione a questa malattia. I ricercatori hanno cercato modi per utilizzare la terapia genica per curare, rallentare o prevenire la malattia di Huntington.
Una possibile strategia consiste nell'utilizzare molecole note come piccoli RNA interferenti sintetici (siRNA) per sopprimere la produzione di proteine dal gene difettoso. Ciò impedirebbe alla proteina tossica Huntingtin di accumularsi e causare sintomi.
Tuttavia, la sfida è come fornire gli siRNA alle cellule cerebrali appropriate, in modo che possano essere efficaci.
Nel 2017, gli scienziati della Emory University hanno suggerito che le tecniche CRISPR / Cas9, che implicano il "taglio e incolla" del DNA, potrebbero aiutare a prevenire la malattia di Huntington in futuro.
Esperimenti sui topi hanno mostrato "miglioramenti significativi" dopo 3 settimane. La maggior parte delle tracce della proteina dannosa era scomparsa e le cellule nervose mostravano segni di guarigione.
Tuttavia, sono necessarie molte più ricerche prima che gli esseri umani possano provarlo.
Organizzazioni come HDSA offrono supporto alle persone affette dalla malattia di Huntington e alle loro famiglie.
Test genetici
I test genetici per la malattia di Huntington sono diventati possibili nel 1993. Chiunque abbia una storia familiare della malattia può chiedere al proprio medico dei test genetici per scoprire se porta o meno il gene difettoso.
Alcune persone preferiscono scoprire se hanno il gene e se è probabile che sviluppino sintomi, mentre altre preferirebbero non saperlo. Un consulente genetico può aiutare a prendere la decisione.
Huntington, genetica e gravidanza
Se una coppia desidera avere un figlio e un genitore ha il gene difettoso, è possibile sottoporsi a un trattamento di fecondazione in vitro (IVF).
L'embrione viene quindi testato geneticamente in laboratorio e viene impiantato nella donna solo se non ha il gene difettoso.
Un feto può anche essere sottoposto a test genetici durante la gestazione, se c'è una storia familiare della malattia. Questo può essere fatto utilizzando un campione di villi coriali (CVS) a 10-11 settimane o mediante un'amniocentesi a 14-18 settimane.
