Cos'è la colangite sclerosante primaria?
La colangite sclerosante primitiva è una malattia rara che colpisce principalmente i dotti biliari all'interno e all'esterno del fegato. Può anche verificarsi nei dotti della cistifellea e del pancreas.
In caso di colangite sclerosante primitiva (PSC), le pareti dei dotti biliari si infiammano, provocando cicatrici e indurimento. Questi cambiamenti fanno sì che i dotti si restringano, rendendo difficile il drenaggio della bile attraverso di essi.
Di conseguenza, la bile si accumula nel fegato, dove danneggia le cellule del fegato. Alla fine, la bile penetra nel flusso sanguigno.
Dopo aver subito danni a lungo termine, il fegato sviluppa cirrosi, che è un indurimento o fibrosi. Non può più funzionare correttamente.
Il PSC è strettamente legato alla colite ulcerosa cronica, al morbo di Crohn e al cancro del colon, ma può anche verificarsi da solo.
È più probabile che la malattia si sviluppi nei maschi, che costituiscono il 70% delle persone con PSC. I sintomi compaiono, in media, all'età di 40 anni nei maschi e 45 nelle femmine.
Cos'è la colangite sclerosante primaria?
Il fegato produce la bile, un fluido bruno-verdastro necessario per la digestione.
Le cellule del fegato espellono la bile in minuscoli tubi all'interno del fegato chiamati dotti biliari. Questi tubi si uniscono come le vene di una foglia.
Questi piccoli tubi drenano la bile in un condotto comune, un tubo più grande che conduce nell'intestino. Lì, la bile aiuta la digestione e conferisce alle feci il suo colore marrone.
In una persona con PSC, infiammazione e cicatrici causano il blocco dei dotti biliari.
Di conseguenza, la bile si raccoglie nel fegato. Nel tempo, danneggia le cellule del fegato e provoca fibrosi, o cirrosi, che è la cicatrizzazione del fegato.
Con il progredire della cirrosi, si accumula più tessuto cicatriziale e il fegato diventa gradualmente incapace di funzionare. Il tessuto cicatriziale può impedire il drenaggio dei dotti biliari, il che può portare a infezioni nei dotti.
Sintomi
La maggior parte delle persone con PSC in stadio iniziale non ha sintomi. Un medico può rilevare la malattia solo durante un test di routine. Un esame del sangue può indicare livelli elevati di enzimi epatici, in particolare fosfatasi alcalina.
I sintomi si verificano per i seguenti motivi:
- La bile non si scarica correttamente attraverso i dotti.
- Il fegato è danneggiato.
- Il fegato sta iniziando a fallire.
Se i dotti biliari vengono infettati, possono causare brividi, febbre e dolorabilità addominale superiore.
Il prurito può verificarsi quando la bile penetra nel flusso sanguigno.
Con il progredire della malattia, una persona può sviluppare:
- stanchezza o affaticamento persistente
- una perdita di appetito
- perdita di peso
- ittero
L'ittero fa diventare giallastro la pelle e il bianco degli occhi. Risulta quando un composto chiamato bilirubina si accumula nel corpo.
Una persona nelle fasi avanzate della cirrosi può manifestare un ampio gonfiore nell'addome e nei piedi.
L'insufficienza epatica può verificarsi 10-15 anni dopo che una persona riceve una diagnosi di PSC o può richiedere più tempo, a seconda dell'individuo.
Le persone con PSC hanno un alto rischio di:
- una carenza delle vitamine liposolubili A, D, E e K.
- ipertensione portale
- malattie metaboliche delle ossa
- tumori del dotto biliare o del colon
Cause
Gli scienziati non sanno esattamente cosa causa la PSC. Secondo Genetics Home Reference, una combinazione di fattori ambientali e genetici probabilmente gioca un ruolo.
Alcuni ricercatori hanno suggerito che la PSC potrebbe essere una condizione autoimmune. Queste condizioni sorgono quando cambia il funzionamento del sistema immunitario.
Di solito, il sistema immunitario protegge il corpo dalle infezioni causate da invasori estranei come batteri e virus.
A volte, tuttavia, il sistema immunitario riconosce erroneamente organi o altre parti del corpo come invasori, facendo sì che il corpo attacchi e danneggi queste aree.
Tuttavia, non è chiaro come una malattia autoimmune possa provocare la PSC.
Inoltre, la maggior parte delle condizioni autoimmuni colpisce le femmine più spesso dei maschi, ma la PSC è più comune tra i maschi.
Gli scienziati riferiscono anche che, a differenza delle condizioni autoimmuni, il PSC non risponde bene a un trattamento noto come immunosoppressione.
Questi problemi suggeriscono che se la PSC è una malattia autoimmune, agisce in modo diverso da altre malattie autoimmuni.
La PSC si verifica spesso nelle persone con un tipo di malattia infiammatoria intestinale, come il morbo di Crohn o, in particolare, la colite ulcerosa. È anche comune nelle persone con sarcoidosi, pancreatite cronica o altri disturbi autoimmuni.
Anche i fattori genetici possono avere un ruolo. Secondo Genetics Home Reference, la malattia tende a svilupparsi in gruppi di membri della famiglia.
I ricercatori non hanno collegato la PSC ai virus che causano l'epatite.
Diagnosi
Se una persona ha una storia di malattia infiammatoria intestinale o gli esami del sangue mostrano alcuni risultati insoliti, un medico può sospettare la PSC.
Colangiopancreatografia retrograda endoscopica (ERCP)
I medici utilizzano spesso la procedura ERCP per diagnosticare e trattare i problemi dei dotti biliari e pancreatici. Coinvolge una combinazione di endoscopia gastrointestinale superiore e raggi X.
Mentre l'individuo è sotto anestesia, il medico inserisce un endoscopio illuminato e flessibile attraverso la bocca, lungo l'esofago, attraverso lo stomaco e nell'intestino tenue. Quindi inseriscono un tubo sottile attraverso il mirino e nei dotti biliari. Il medico lo usa per iniettare un colorante, che mostrerà chiaramente le condizioni dei dotti biliari su una radiografia.
In una persona con PSC, i dotti biliari appaiono più stretti del solito e hanno un aspetto di perline, con più segmenti ristretti e allargati.
Biopsia epatica
Con il progredire della malattia, la persona potrebbe aver bisogno di una biopsia per determinare l'entità del danno che si è verificato.
Il medico applicherà un anestetico locale e inserirà un ago sottile attraverso l'area inferiore destra del torace per estrarre un piccolo pezzo di fegato per l'analisi microscopica.
Colonscopia
Le persone con PSC hanno un'alta probabilità di sviluppare colite ulcerosa e quelle con PSC e colite ulcerosa hanno un rischio maggiore di sviluppare il cancro al colon.
Per questo motivo, avere la colonscopia è importante. Possono aiutare il medico a diagnosticare la colite ulcerosa e rilevare precocemente il cancro o le condizioni precancerose.
Trattamento
Il trattamento comprende l'ursodiolo, o acido ursodesossicolico, un acido biliare prodotto naturalmente dal fegato.
La ricerca mostra che può abbassare i livelli elevati di enzimi epatici nelle persone con PSC. Tuttavia, non migliora le condizioni del fegato o i tassi di sopravvivenza globale.
Uno studio aggiornato nel 2011 suggerisce che la comunità medica ha bisogno di ulteriori prove sui benefici e sui danni di questo trattamento.
Un medico può anche prescrivere:
- farmaci per alleviare il prurito, chiamati antipruriginosi
- sequestranti degli acidi biliari, come la colestiramina, per ridurre il colesterolo
- antibiotici per trattare le infezioni
- integratori vitaminici
Se una persona ha anche la colite ulcerosa, il medico consiglierà un trattamento appropriato.
Se la ritenzione di liquidi da cirrosi provoca gonfiore dell'addome e dei piedi, una dieta a basso contenuto di sale e diuretici possono aiutare.
I ricercatori hanno provato a utilizzare vari immunosoppressori e antibiotici per gestire la PSC, ma questi non hanno avuto effetti sui tassi di mortalità. Esempi di questi farmaci includono ciclosporina, tacrolimus, metotrexato, budesonide e metronidazolo.
Alleviare i blocchi
In alcuni casi, un chirurgo può utilizzare una procedura endoscopica o chirurgica per aprire i principali blocchi nei dotti biliari.
Utilizzando un endoscopio, il medico può posizionare un minuscolo tubo con un palloncino a un'estremità nel dotto biliare ristretto. Gonfiando il palloncino si espande il condotto in modo che la bile possa fluire di nuovo attraverso di esso.
Inoltre, posizionare stent di tubi di plastica nei condotti ristretti può aiutare a mantenerli aperti.
Trapianto
L'American Liver Foundation nota che molte persone con PSC alla fine hanno bisogno di trapianti di fegato, di solito circa 10 anni dopo la diagnosi.
I progressi nelle tecniche chirurgiche e l'uso di nuovi farmaci per sopprimere il rigetto hanno migliorato la percentuale di successo del trapianto.
Il risultato per i pazienti con PSC è eccellente dopo un trapianto di fegato. I tassi di sopravvivenza nei centri di trapianto sono alti e le persone tendono a sperimentare una buona qualità della vita dopo il recupero.
