Disturbo da sovraccarico di ferro: tutto ciò che devi sapere

I disturbi da sovraccarico di ferro sono un gruppo di condizioni mediche che inducono il corpo a immagazzinare il ferro in eccesso. Includono l'emocromatosi ereditaria, una condizione genetica in cui il corpo di una persona assorbe troppo ferro da cibi e bevande.

Il corpo non può espellere il ferro in eccesso, quindi lo immagazzina in alcuni organi, in particolare il fegato, il cuore e il pancreas, che possono causare danni agli organi. I danni al pancreas possono causare il diabete. Il ferro in eccesso può, senza trattamento, anche trasformare la pelle in un colore bronzo.

Con il trattamento, le persone con questa condizione hanno una buona prospettiva. I trattamenti possono includere il prelievo di sangue per ridurre i livelli di ferro del corpo e apportare modifiche alla dieta per ridurre l'assunzione di ferro.

In questo articolo, esaminiamo i tipi, le cause, i sintomi e il trattamento del disturbo da sovraccarico di ferro.

Cosa sono i disturbi da sovraccarico di ferro?

Una persona con disturbo da sovraccarico di ferro può provare stanchezza e affaticamento.

In un corpo sano, quando le riserve di ferro sono sufficienti, l'intestino riduce l'assorbimento di questo minerale da cibi e bevande per evitare che i suoi livelli aumentino troppo.

Le persone con disturbi da sovraccarico di ferro assorbono più ferro del solito da alimenti o integratori. Il corpo non può espellere abbastanza velocemente il ferro in eccesso, quindi continua ad accumularsi. Il corpo lo immagazzina nel tessuto degli organi, principalmente nel fegato, nel cuore e nel pancreas.

Esistono diversi tipi di disturbo da sovraccarico di ferro. L'emocromatosi ereditaria è una condizione primaria che ha una componente genetica. Le persone possono anche avere l'emocromatosi secondaria, che si sviluppa a seguito di un'altra malattia o condizione.

Cause

Esistono diversi tipi di disturbo da sovraccarico di ferro, ciascuno con cause diverse:

Emocromatosi primaria: una mutazione genetica

L'emocromatosi ereditaria, che le persone possono anche chiamare emocromatosi primaria o classica, è una delle condizioni genetiche più comuni negli Stati Uniti. Non tutti quelli con la condizione manifestano sintomi.

Questa condizione colpisce principalmente i bianchi. Secondo uno studio del 2018, circa 1 persona caucasica su 200 negli Stati Uniti e in Australia ha l'emocromatosi ereditaria e il 10-14% di ciascuna di queste popolazioni è portatrice delle mutazioni genetiche.

L'emocromatosi ereditaria si verifica a causa di una mutazione in un gene chiamato HFE. Questo gene controlla la quantità di ferro che il corpo assorbe. Due possibili mutazioni nel file HFE sono C282Y e H63D.

Negli Stati Uniti, la maggior parte delle persone con emocromatosi ereditaria ha ereditato due copie di C282Y, una dalla madre e l'altra dal padre. Una persona che eredita un solo gene difettoso non è certa di sviluppare la sindrome da sovraccarico di ferro, ma ne sarà un portatore e probabilmente assorbirà più ferro del normale.

Se entrambi i genitori sono portatori, c'è una possibilità su 4 che il loro bambino abbia due geni difettosi, uno per ogni genitore. Tuttavia, alcune persone con due copie della mutazione C282Y non presentano mai sintomi.

Alcune persone ereditano una mutazione C282Y e una mutazione H63D. Una piccola percentuale di queste persone svilupperà i sintomi dell'emocromatosi. Ereditare due copie di H63D è raro e la ricerca non ha ancora confermato se ciò possa aumentare il rischio di emocromatosi.

Emocromatosi secondaria: il risultato di una condizione

Secondo il National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI), l'emocromatosi secondaria può derivare da alcuni tipi di anemia, come la talassemia, o malattie epatiche croniche, come l'infezione da epatite C cronica o malattia epatica correlata all'alcol.

Anche le trasfusioni di sangue, l'assunzione di pillole di ferro per via orale o le iniezioni di ferro o la dialisi renale a lungo termine possono causare emocromatosi secondaria.

Emocromatosi giovanile

L'emocromatosi giovanile è una condizione ereditaria che deriva da difetti in un gene chiamato HJV. Il ferro si accumula prima nella vita e i sintomi compaiono tra i 15 ei 30 anni.

I sintomi includono diabete e problemi con lo sviluppo sessuale. Senza trattamento, può essere fatale.

Emocromatosi neonatale

Nei neonati con emocromatosi neonatale, il ferro può accumularsi così velocemente nel fegato che il bambino è nato morto o non sopravvive a lungo dopo la nascita. La ricerca suggerisce che la causa non è genetica. Può accadere perché il sistema immunitario della madre produce anticorpi che danneggiano il fegato fetale.

Fattori di rischio

I seguenti fattori di rischio possono aumentare la probabilità di una persona di avere l'emocromatosi:

• Fattori genetici: avere due copie di un difetto HFE è il principale fattore di rischio per l'emocromatosi ereditaria. La persona eredita una copia del mutato HFE gene da ciascun genitore. H si riferisce ad alto e FE significa ferro.
• Storia familiare: una persona con un genitore, un figlio, un fratello o una sorella affetti da emocromatosi ha maggiori probabilità di averla.
• Etnia: secondo l'NHLBI, i caucasici di origine nordeuropea hanno un rischio maggiore di avere il HFE mutazione genica e dello sviluppo dell'emocromatosi. Notano che è meno comune nelle persone di discendenza afroamericana, ispanica, asiatica e indiana americana.
• Sesso: il sovraccarico di ferro colpisce sia i maschi che le femmine, sebbene possa avere un effetto meno significativo sulle femmine.La ragione di ciò è che la maggior parte delle donne perde regolarmente sangue durante le mestruazioni e la perdita di sangue riduce i livelli di ferro. I maschi possono sviluppare sintomi all'età di circa 40-60 anni e le femmine possono manifestare sintomi dopo la menopausa.

Sintomi

I segni ei sintomi del disturbo da sovraccarico di ferro sono spesso lievi e una fonte del 2019 riporta che in 3 casi su 4, le persone con sovraccarico di ferro non mostrano sintomi.

I segni di solito non compaiono fino alla mezza età o, nelle donne, dopo la menopausa. Al giorno d'oggi, le persone con emocromatosi hanno meno probabilità di sviluppare sintomi perché la diagnosi tende a avvenire prima rispetto al passato.

Se la condizione avanza, i sintomi principali includono:

• stanchezza o affaticamento
• debolezza
• perdita di peso
• dolore addominale
• alti livelli di zucchero nel sangue
• iperpigmentazione, o la pelle diventa di un colore bronzo
• una perdita di libido o desiderio sessuale
• nei maschi, riduzione delle dimensioni dei testicoli
• nelle femmine, mestruazioni ridotte o assenti

Col tempo, possono svilupparsi le seguenti condizioni:

• artrite
• malattia del fegato o cirrosi (cicatrici permanenti) del fegato
• ingrossamento del fegato
• diabete
• ipotiroidismo
• cardiopatia
• pancreatite

Diagnosi dell'emocromatosi

L'emocromatosi può essere difficile da diagnosticare dai sintomi poiché questi possono sovrapporsi ai sintomi di altre condizioni. Un medico può decidere di indirizzare la persona a un epatologo (uno specialista del fegato) o un cardiologo (un cardiologo).

Alcuni test possono aiutare i medici a diagnosticare l'emocromatosi. Questi includono esami del sangue, esami del fegato, scansioni MRI e test genetici.

Due diversi tipi di analisi del sangue possono rilevare il sovraccarico di ferro, anche prima che compaiano i sintomi.

Il test di saturazione della transferrina sierica misura la quantità di ferro legato alla transferrina, una proteina che trasporta il ferro nel sangue. I valori di saturazione superiori al 45% sono troppo alti.

Il test della ferritina sierica misura la quantità di ferro che il corpo ha immagazzinato. Conoscere questi livelli aiuta un medico a diagnosticare una persona e monitorarli durante il trattamento.

I medici devono eseguire entrambi gli esami del sangue e potrebbe essere necessario ripeterli per una maggiore precisione, poiché anche altre condizioni possono aumentare i livelli di ferritina.

Questi non sono esami del sangue di routine e di solito i medici li eseguono solo se qualcuno ha un genitore, un figlio o un fratello con emocromatosi.

Tuttavia, le persone possono anche sottoporsi a questi test se presentano uno dei seguenti segni, sintomi e condizioni:

• diabete
• enzimi epatici elevati
• disfunzione erettile
• stanchezza estrema
• cardiopatia
• malattia articolare

Nelle persone che consumano quantità eccessive di alcol o che hanno subito molte trasfusioni di sangue o epatite C, i risultati di questi esami del sangue possono suggerire un sovraccarico di ferro.

Questi test aggiuntivi possono aiutare a confermare una diagnosi di emocromatosi ereditaria:

• i test genetici possono determinare se la persona porta il HFE gene.
• Scansioni MRI per controllare i livelli di ferro nel fegato
• una biopsia epatica può determinare i livelli di ferro nel fegato e rivelare eventuali cirrosi o altri danni, ma questo test è meno comune al giorno d'oggi

Trattamento

Se una persona riceve una diagnosi e un trattamento precoci, di solito ha un'aspettativa di vita normale. Tuttavia, dovrebbero sottoporsi regolarmente a esami del sangue e il trattamento in genere continua per tutta la vita.

Esistono diversi trattamenti per i disturbi da sovraccarico di ferro:

Flebotomia

La flebotomia, o venesezione, è un trattamento regolare per rimuovere il sangue ricco di ferro dal corpo.

Di solito, questo dovrà avvenire settimanalmente finché i livelli non torneranno alla normalità. Quando i livelli di ferro si accumulano di nuovo, la persona dovrà ripetere il trattamento.

Quanto sangue prende il medico e quanto spesso dipende da:

• l'età e il sesso della persona
• la salute generale della persona
• la gravità del sovraccarico di ferro

I medici possono rimuovere mezzo litro di sangue una o due volte alla settimana nelle prime fasi del trattamento. Dopo questo, possono rimuovere il sangue ogni 2-4 mesi.

La flebotomia non può invertire la cirrosi, ma può migliorare i sintomi, come nausea, dolore addominale e affaticamento. Può anche migliorare la funzione cardiaca e il dolore articolare.

Chelazione

La terapia chelante del ferro prevede l'assunzione di farmaci per via orale o iniettati per rimuovere il ferro in eccesso dal corpo. I farmaci possono includere un farmaco che lega il ferro in eccesso prima che il corpo lo elimini.

Sebbene i medici non tendano a raccomandarlo come trattamento di prima linea per l'emocromatosi, potrebbe essere adatto per alcune persone.

Cambiamenti dietetici

I cambiamenti nella dieta per limitare l'assunzione di ferro possono aiutare a ridurre i sintomi. I cambiamenti dietetici possono includere:

• evitando integratori che contengono ferro
• evitando integratori che contengono vitamina C, poiché questa vitamina aumenta l'assorbimento del ferro
• riducendo gli alimenti ricchi di ferro e fortificati con ferro
• evitando pesce e crostacei crudi
• limitare l'assunzione di alcol, in quanto ciò può danneggiare il fegato

Complicazioni

Senza trattamento, un accumulo di ferro può portare a complicazioni di salute, come:

• cirrosi
• una maggiore probabilità di cancro al fegato in relazione a cirrosi o emocromatosi
• diabete e complicanze associate
• insufficienza cardiaca congestizia se nel cuore si accumula troppo ferro e il corpo non riesce a far circolare abbastanza sangue
• ritmi cardiaci irregolari o aritmie, che portano a dolore toracico, palpitazioni e vertigini
• problemi endocrini, come ipotiroidismo o ipogonadismo
• artrite, artrosi o osteoporosi
• pelle color bronzo o grigia a causa dei depositi di ferro nelle cellule della pelle

Altre complicazioni possono includere depressione, malattie della colecisti e alcuni tipi di cancro.

Secondo l'Iron Disorders Institute, alcune autopsie hanno rivelato che le persone con malattie neurodegenerative - come il morbo di Alzheimer, la sclerosi multipla e l'epilessia - avevano problemi con i livelli di ferro nel cervello.

Sommario

I disturbi da sovraccarico di ferro, come l'emocromatosi primaria, comportano l'accumulo di livelli eccessivi di ferro nel corpo. Senza trattamento, la condizione può causare gravi complicazioni e può essere pericolosa per la vita.

Nel 2007, i ricercatori canadesi hanno concluso che l'emocromatosi è una "malattia genetica comune e relativamente semplice da trattare".

Con il trattamento, le persone possono avere un'aspettativa di vita normale, soprattutto con una diagnosi precoce e una gestione efficace.