Sindrome da antifosfolipidi: cosa c'è da sapere
La sindrome da antifosfolipidi è una malattia immunitaria in cui gli anticorpi anormali sono collegati a coaguli di sangue anomali nelle vene e nelle arterie. Colpisce principalmente le gambe, ma possono formarsi coaguli anche nei reni, nei polmoni e in altri organi.
Può portare a complicazioni in gravidanza, come interruzioni di gravidanza ricorrenti e nascite pretermine.
La sindrome da anticorpi antifosfolipidi (APS) è anche nota come sindrome da anticorpi antifosfolipidi, sindrome di Hughes o sangue appiccicoso.
Gli anticorpi anomali attaccano i grassi che contengono fosforo, noti come fosfolipidi. Le anomalie delle valvole cardiache sono comuni nelle persone con APS e possono essere dovute fino a un caso su tre di ictus di età inferiore ai 50 anni.
Nelle gambe, l'APS può portare a trombosi venosa profonda (TVP). Se si sviluppa un coagulo nel cervello, c'è un serio rischio di ictus.
Non esiste una cura per la APS, ma i trattamenti attuali possono ridurre significativamente il rischio di sviluppare coaguli di sangue.
La maggior parte delle persone con APS che ricevono un trattamento può condurre una vita normale e sana, ma, raramente, una persona con la sindrome continuerà a sviluppare coaguli.
Secondo l'APS Foundation of America, si ritiene che tra l'1 e il 5% delle persone negli Stati Uniti abbia la APS. È responsabile del 15-20% di tutti i casi di TVP ed embolia polmonare o coaguli di sangue sul polmone. Colpisce le donne da tre a cinque più spesso degli uomini.
Sintomi
Segni e sintomi della sindrome da antifosfolipidi dipendono principalmente da dove si spostano i coaguli e da dove si formano.
Un coagulo o un embolo, che è un coagulo viaggiante, può provocare:
- TVP: si forma un coagulo in una delle grandi vene, di solito nel braccio o nella gamba, e blocca parzialmente o completamente la circolazione. Se un coagulo di sangue di TVP si sposta nei polmoni, può verificarsi una condizione pericolosa per la vita nota come embolia polmonare (EP).
- Embolia polmonare (EP): un embolo, o coagulo viaggiante, appare in una parte del corpo, circola in tutto il corpo e quindi blocca il flusso sanguigno attraverso un vaso in un'altra parte del corpo. In PE, un embolo blocca un'arteria che alimenta i polmoni.
- Complicazioni della gravidanza: includono aborti ricorrenti, parto pretermine e preeclampsia o ipertensione durante la gravidanza.
- Ictus ischemico: un coagulo di sangue interrompe il flusso sanguigno a una parte del cervello, interrompendo l'apporto di ossigeno e glucosio. Ne possono derivare la morte delle cellule cerebrali e il danno cerebrale. Circa il 75% di tutti i casi di ictus sono ischemici.
Segni e sintomi meno comuni includono:
- mal di testa o emicrania
- demenza e convulsioni, se un coagulo blocca il flusso sanguigno a parti del cervello
- livedo reticularis, un'eruzione violacea simile a un pizzo sulle ginocchia e sui polsi
Circa il 30% delle persone con APS presenta anomalie delle valvole cardiache. In molti casi, la valvola mitrale si ispessisce o sviluppa massa extra, provocando la fuoriuscita di sangue in una delle camere del cuore. Alcuni pazienti possono avere problemi con la valvola aortica.
I livelli di piastrine possono diminuire. Le piastrine sono le cellule del sangue necessarie per la normale coagulazione. Questo può portare a episodi di sanguinamento, ad esempio sangue dal naso o gengive sanguinanti. Alcune persone possono sperimentare sanguinamento nella pelle, causando la comparsa di piccole macchie rosse.
In casi molto rari, una persona può sviluppare:
- corea, uno spasmo involontario del corpo e degli arti
- problemi di memoria
- problemi di salute mentale, come depressione o psicosi
- perdita dell'udito
I sintomi tendono ad apparire tra i 20 ei 50 anni, ma a volte si sviluppano durante l'infanzia.
Sindrome antifosfolipidica catastrofica
La sindrome catastrofica da antifosfolipidi (CAPS) è un tipo di "tempesta trombotica", in cui si formano improvvisamente più coaguli. Colpisce una piccola minoranza di pazienti con APS, danneggiando progressivamente diversi organi.
I coaguli di sangue si sviluppano improvvisamente in tutto il corpo, con conseguente insufficienza di più organi. Perché accade non è chiaro.
I sintomi variano a seconda degli organi colpiti, ma includono:
- dolore addominale
- confusione
- edema o gonfiore alle caviglie, ai piedi o alle mani
- convulsioni o convulsioni
- affanno progressivo
- stanchezza
- coma
- Morte
I sintomi tendono ad apparire improvvisamente e peggiorare rapidamente.
La CAPS è un'emergenza medica e il paziente avrà bisogno di cure intensive il prima possibile, in modo che le funzioni del corpo possano essere mantenute durante la somministrazione di anticoagulanti ad alte dosi.
La ricerca suggerisce che circa il 46% dei pazienti con sindrome da antifosfolipidi catastrofici non sopravvive all'evento iniziale e c'è il rischio che un evento si ripeta a un certo punto, anche con cure mediche.
Trattamento
Un medico prescriverà solitamente farmaci per fluidificare il sangue, per ridurre la possibilità di coagulazione. Il paziente normalmente avrà bisogno di questo farmaco per il resto della sua vita.
Possibili combinazioni includono l'aspirina con warfarin, o Coumadin, o forse eparina. Se il warfarin non funziona, la dose può essere aumentata o può essere aggiunta eparina.
L'azione di coagulazione degli anticoagulanti a volte può portare a un'emorragia o un sanguinamento eccessivo.
I pazienti devono cercare immediatamente assistenza medica se sperimentano:
- sangue nelle feci, nelle urine o nel vomito
- tossendo sangue
- epistassi che durano più di 10 minuti
- lividi gravi
I pazienti che soffrono di trombosi dovranno normalmente assumere eparina e warfarin. Quando la trombosi scompare, continueranno con il warfarin.
Trattamento in gravidanza
Una donna con una diagnosi di APS dovrebbe pianificare una gravidanza da prima del concepimento. Il trattamento inizierà all'inizio della gravidanza e terminerà dopo il parto.
In una gravidanza non pianificata, l'efficacia del trattamento può essere ridotta poiché non inizierà fino a diverse settimane dopo il concepimento.
Il trattamento sarà normalmente aspirina, eparina o entrambi, a seconda dei precedenti coaguli di complicanze della gravidanza. Il warfarin può causare difetti alla nascita e non viene utilizzato durante la gravidanza.
Se il paziente non risponde a questo trattamento, possono essere prescritti infusioni di immunoglobuline per via endovenosa e corticosteroidi, come il prednisone.
Se, entro il terzo trimestre, non ci sono problemi, il trattamento con eparina può essere interrotto, ma il trattamento con aspirina può dover continuare fino alla fine della gravidanza.
Sarà necessario continuare gli esami del sangue regolari per garantire che il sangue possa ancora coagulare abbastanza da fermare l'emorragia se il paziente si ferisce o si taglia.
Diagnosi
Un medico verificherà la sindrome da antifosfolipidi se il paziente ha almeno un episodio di trombosi o una gravidanza interrotta.
Un esame del sangue mostrerà se una persona ha anticorpi anormali.
A volte possono svilupparsi anticorpi antifosfolipidi innocui per periodi limitati, a causa di un'infezione o di alcuni farmaci, quindi sarà necessario un secondo test per confermare il risultato.
Se gli esami del sangue rivelano anticorpi anormali, il medico valuterà la storia clinica del paziente per determinare se i sintomi precedenti possano essere stati causati dalla sindrome da antifosfolipidi.
Cause
La APS è una malattia autoimmune. Una malattia autoimmune fa sì che gli anticorpi attaccino per errore le cellule buone.
In APS, il sistema immunitario della persona produce anticorpi chiamati anticorpi antifosfolipidi.
Questi anticorpi anomali attaccano le proteine e i grassi nel sangue e in particolare i fosfolipidi.
I fosfolipidi sono sostanze della membrana cellulare che svolgono un ruolo nel processo di coagulazione del sangue.
Se gli anticorpi attaccano i fosfolipidi, ciò può aumentare il rischio di sviluppare coaguli di sangue.
La coagulazione del sangue è ciò che impedisce alle persone di sanguinare troppo dopo, ad esempio, un infortunio.
Si ritiene che i grassi e le proteine attaccati siano importanti per mantenere la consistenza del sangue.
Il sangue diventa appiccicoso, aumentando significativamente il rischio di sviluppare coaguli di sangue.
Le persone con sindrome da antifosfolipidi producono anticorpi che attaccano i fosfolipidi o le proteine del sangue che si legano ai fosfolipidi.
Esistono due tipi principali di APS:
- Sindrome da antifosfolipidi primari: non è collegata a nessun'altra malattia o condizione, ma si sviluppa isolatamente
- Sindrome antifosfolipidica secondaria: si sviluppa insieme a un'altra malattia autoimmune, come il lupus
Il motivo per cui si verificano disturbi autoimmuni non è chiaro e non è chiaro nemmeno il motivo per cui alcune persone con anticorpi anormali non sviluppano mai sintomi.
Sembra che sia coinvolta una combinazione di fattori genetici e ambientali.
Fattori di rischio
I fattori genetici sembrano influenzare la probabilità di avere APS. Se un membro della famiglia ha la sindrome, l'individuo avrà un rischio maggiore di svilupparlo da solo.
Altri fattori di rischio includono:
- lupus, sindrome di Sjogren o un altro disturbo autoimmune
- epatite C, sifilide, citomegalovirus (CMV), parvovirus B19 e alcune altre infezioni
- alcuni farmaci, inclusa l'idralazina, usata per trattare l'ipertensione, e alcuni farmaci antiepilettici
Alcune persone hanno gli anticorpi ma non sviluppano segni o sintomi. Tuttavia, alcuni fattori scatenanti possono causare lo sviluppo della condizione in queste persone.
I trigger includono:
- obesità
- gravidanza
- alti livelli di colesterolo
- ipertensione
- terapia ormonale sostitutiva (HRT)
- contraccettivi orali
- fumo di tabacco
- stare fermi troppo a lungo, ad esempio, durante un lungo volo
- una procedura chirurgica
Le donne giovani e di mezza età hanno maggiori probabilità di sviluppare la APS, ma può influenzare entrambi i sessi ea qualsiasi età.
Prevenzione
Un paziente con APS deve prendere tutte le misure possibili per ridurre il rischio di sviluppare coaguli di sangue.
Ciò comprende:
- non fumare
- mantenere un peso corporeo sano
- rimanendo fisicamente attivi
Dieta
È importante seguire una dieta salutare con molta frutta e verdura e basso contenuto di grassi e zuccheri.
La APS Foundation of American consiglia alle persone con APS di:
- mantenere la stessa dieta di prima della diagnosi, a meno che il medico non indichi diversamente
- evitare "abbuffate" e diete drastiche
- limitare l'assunzione di cibi ricchi di vitamina K a una porzione al giorno, ad esempio una tazza di spinaci crudi o mezza tazza di spinaci cotti, cime di rapa, buccia di cetriolo, broccoli, cavoletti di Bruxelles, scalogno verde, cavolo e senape verdi.
- evitare prezzemolo, cavoli, alghe e tè verde
Le persone che usano il warfarin devono mantenere un apporto stabile di vitamina K. I pazienti non devono apportare modifiche alla dieta o utilizzare integratori di nuovi farmaci senza aver prima consultato il proprio medico.
