Sindrome di Aicardi: tutto quello che c'è da sapere
La sindrome di Aicardi è una condizione molto rara che di solito colpisce le ragazze.
A seconda della sua gravità, può causare ritardo nello sviluppo, epilessia, problemi alla vista e un'aspettativa di vita ridotta.
In questo articolo, scopri di più sulla sindrome di Aicardi, compresi i suoi fattori di rischio, sintomi e trattamenti.
Cos'è la sindrome di Aicardi?
La sindrome di Aicardi è una condizione rara che colpisce quasi esclusivamente le donne, con i medici che hanno segnalato solo pochi casi nei maschi.
Un altro nome per la sindrome di Aicardi è l'agenesia del corpo calloso o ACC.
Gli esperti ritengono che la condizione si sviluppi in un embrione all'inizio della gravidanza, quando si verifica un cambiamento nel DNA di uno o più geni.
La sindrome di Aicardi non si trasmette attraverso le famiglie. Si verifica in persone senza una storia familiare della condizione.
I medici di solito diagnosticano la sindrome di Aicardi nella prima infanzia dopo che il bambino ha avuto convulsioni chiamate spasmi infantili.
I bambini con sindrome di Aicardi possono anche avere ritardi nello sviluppo, difficoltà di apprendimento e vista parziale o cecità. Possono anche avere un'aspettativa di vita ridotta.
Cause e frequenza
La sindrome di Aicardi è molto rara, si verifica solo in 1 bambino su 105.000-167.000 negli Stati Uniti. In tutto il mondo, ci sono probabilmente circa 4.000 persone con questa condizione. La maggior parte di queste persone sono donne.
I ricercatori ritengono che la sindrome di Aicardi derivi da mutazioni genetiche che avvengono durante la formazione di un embrione. Un cambiamento può coinvolgere i cromosomi X nelle femmine affette.
Gli embrioni femminili hanno due cromosomi X, mentre gli embrioni maschi ne hanno solo uno.
La ricerca indica che quando le mutazioni genetiche caratteristiche si verificano in un cromosoma X, gli embrioni femminili possono sopravvivere perché è presente un altro cromosoma X sano.
Se questi cambiamenti si verificano nel singolo cromosoma X di un embrione maschio, è improbabile che sopravviva. Questo potrebbe spiegare perché i bambini nati con la sindrome sono quasi esclusivamente femmine.
Tuttavia, molto raramente, i bambini maschi sono nati con la sindrome di Aicardi. Alcuni ragazzi con questa condizione hanno un cromosoma X in più.
Una mutazione nel TEAD1 Il gene sul cromosoma 11 può anche essere responsabile di alcuni casi di sindrome di Aicardi nei ragazzi e nelle ragazze.
Gli scienziati devono ancora dimostrare in modo definitivo queste teorie e la ricerca sulle cause della sindrome di Aicardi è in corso.
Sintomi e diagnosi
Gli spasmi infantili sono solitamente il primo sintomo della sindrome di Aicardi. Queste sono convulsioni che coinvolgono singoli spasmi di tutto il corpo.
Gli spasmi compaiono spesso prima dei 3 mesi di età e possono verificarsi più volte al giorno.
Prima che un medico possa fare una diagnosi di sindrome di Aicardi, deve condurre test per escludere altre possibili cause dei sintomi. Queste cause alternative potrebbero includere:
- epilessia
- ritardi nello sviluppo
- problemi con il tessuto fotosensibile nella parte posteriore degli occhi
- corpo calloso incompleto o assente (il tessuto che collega le due metà del cervello)
I bambini con sindrome di Aicardi di solito hanno un certo grado di ritardo nello sviluppo e difficoltà di apprendimento.
L'epilessia è una caratteristica della sindrome di Aicardi e uno studio ha scoperto che quelli con epilessia più grave avevano capacità cognitive più scarse, che coinvolgono l'organizzazione e la memoria.
Alcune persone con sindrome di Aicardi hanno sintomi più lievi e potrebbero non ricevere una diagnosi fino a quando non sono adulti.
Un medico può rilevare i cambiamenti della sindrome di Aicardi nel cervello con una risonanza magnetica. Alcune o tutte le seguenti funzionalità potrebbero essere presenti:
- asimmetria tra i due lati del cervello
- cisti
- pieghe e solchi più piccoli e meno nel cervello
- ventricoli ingrossati, che sono cavità piene di liquido vicino al centro del cervello
- microcefalia, che si riferisce a una testa insolitamente piccola
Le persone con sindrome di Aicardi hanno spesso lacune corioretiniche, che sono lesioni rotonde, giallo-biancastre nella retina, il tessuto che riveste la parte posteriore dell'occhio. Un oftalmologo può vedere queste lesioni con un oftalmoscopio.
Una persona con sindrome di Aicardi può anche avere:
- occhi piccoli o meno sviluppati (microftalmia)
- lacune o buchi, chiamati coloboma, nel nervo ottico
A volte, questi sintomi causano la vista parziale o la cecità.
Inoltre, alcune persone con sindrome di Aicardi hanno caratteristiche facciali distinte e altri attributi fisici, tra cui:
- un naso piatto con una punta all'insù
- un breve filtro (la distanza tra il naso e il labbro superiore)
- asimmetria del viso
- grandi orecchie
- sopracciglia radi
- anomalie della mano
- scoliosi
- labbro leporino e palato
Altri problemi di salute associati alla sindrome di Aicardi sono:
- difficoltà a mangiare
- reflusso acido
- problemi gastrointestinali
- costipazione o diarrea
Gestione
La sindrome di Aicardi può causare sintomi diversi in persone diverse e anche i trattamenti variano.
Lo scopo del trattamento è gestire i sintomi e un medico adatterà il proprio approccio per affrontare la situazione di ogni persona.
Alcuni trattamenti si concentrano sull'alleviare la gravità e la frequenza delle crisi. Altri, come le terapie fisiche, del linguaggio e occupazionali, possono aiutare le persone con sindrome di Aicardi a superare i ritardi nello sviluppo e i problemi relativi alla vista.
Supporto
Avere una malattia rara o essere il genitore o il caregiver di qualcuno con questo tipo di malattia può essere difficile. Una persona può sentirsi isolata.
I gruppi di supporto danno alle persone uno spazio per esprimere le loro preoccupazioni e parlare con altri che affrontano sfide simili.
I seguenti gruppi possono essere utili per le persone con sindrome di Aicardi e per i loro cari:
- Corpal è un gruppo di sostegno e di beneficenza nel Regno Unito gestito da famiglie di persone con sindrome di Aicardi.
- La Aicardi Syndrome Foundation è un'organizzazione senza scopo di lucro dedicata alla raccolta di fondi per la ricerca e alla sensibilizzazione sulla sindrome di Aicardi.
Sommario
La sindrome di Aicardi è una condizione rara che può causare convulsioni, problemi di vista e altri sintomi. Si verifica principalmente nelle femmine.
La maggior parte degli esperti pensa che la sindrome di Aicardi derivi da una mutazione genetica negli embrioni durante le primissime fasi della gravidanza. Non viene tramandato attraverso le famiglie.
Poiché non esiste una cura per la condizione, il trattamento mira a gestire i sintomi di ogni individuo.
