Cosa c'è da sapere sulla sindrome di DiGeorge?
La sindrome di DiGeorge è una malattia cromosomica che colpisce tipicamente il 22 ° cromosoma. Diversi sistemi corporei si sviluppano male e potrebbero esserci problemi medici, che vanno da un difetto cardiaco a problemi comportamentali e palatoschisi.
La condizione è anche nota come sindrome da delezione 22q11.2. Circa il 90% delle persone con questa condizione ha una piccola delezione sul 22 ° cromosoma nella posizione q11.2.
Questa delezione è ora nota per essere responsabile di diverse sindromi precedentemente denominate che ora rientrano tutte nella sindrome da delezione 22q11.2.
Altri nomi includono sindrome velocardiofacciale, sindrome conotruncale, sindrome di Shprintzen e CATCH22.
Si pensa che la sindrome di DiGeorge colpisca 1 persona su 4.000. Tuttavia, le caratteristiche variano ampiamente. Di conseguenza, è probabile che si verifichino sottodiagnosi e diagnosi errate.
Fatti veloci sulla sindrome di DiGeorge
Ecco alcuni punti chiave sulla sindrome di DiGeorge.
- La sindrome di DiGeorge viene in genere indicata come sindrome da delezione 22q11.2, poiché riflette più accuratamente le sue origini
- La delezione dei geni dal 22 ° cromosoma di solito avviene in modo casuale e la condizione è raramente ereditata.
- I sintomi dipendono dal sistema di organi che è interessato.
- La sindrome di DiGeorge viene spesso diagnosticata con un esame del sangue specifico.
- Il trattamento dipenderà dai sintomi e dai sistemi interessati.
Cause
La sindrome di DiGeorge è il risultato della delezione del segmento 22q11.2 in una delle due copie del cromosoma 22. Interessa approssimativamente da 30 a 40 geni.
Molti di questi geni non sono ancora completamente compresi.
La sindrome di solito inizia come un evento casuale durante la fecondazione, sia dal lato materno che paterno. Può accadere durante il periodo di sviluppo fetale.
La maggior parte dei casi non è ereditaria e raramente c'è una storia familiare della condizione.
Tuttavia, in circa il 10% dei casi, viene trasmesso da un genitore a un figlio.
Sintomi
Se un bambino ha la sindrome di DiGeorge, i genitori o gli operatori sanitari potrebbero notare che hanno:
- ritardi nell'imparare a camminare o parlare e altri ritardi nello sviluppo e nell'apprendimento
- problemi di udito e vista
- problemi alla bocca e all'alimentazione
- bassa statura
- infezioni frequenti
- problemi alle ossa, alla colonna vertebrale o ai muscoli
- caratteristiche facciali insolite, tra cui un mento sottosviluppato, orecchie basse e occhi spalancati
- palatoschisi o altri disturbi del palato
È più probabile che i problemi cardiaci influenzino l'aorta.
Possono includere:
- difetto del setto ventricolare, un foro tra le camere cardiache inferiori
- truncus arteriosus, un vaso cardiaco mancante
- tetralogia di Fallot, una combinazione di quattro strutture cardiache anormali
La sindrome può comportare un'ampia gamma di segni e sintomi.
Loro includono:
- difficoltà respiratorie
- spasmi alla bocca, alle braccia, alla gola o alle mani
- infezioni frequenti
- crescita ritardata
- scarso tono muscolare
- un rischio più elevato di alcuni problemi comportamentali, come l'ADHD
- un rischio più elevato più avanti nella vita di alcuni disturbi psichiatrici come la schizofrenia
- malattie autoimmuni come la porpora della trombocitopenia idiopatica, l'anemia emolitica autoimmune, l'artrite autoimmune e la malattia della tiroide autoimmune
- anomalie delle ghiandole paratiroidi, di solito ipoparatiroidismo, che causa un metabolismo anormale del calcio e del fosforo e talvolta convulsioni
- anomalie della ghiandola del timo, come un timo piccolo e poco attivo
- colore della pelle blu (cianosi), a causa della cattiva circolazione causata da difetti cardiaci
Altri sintomi possono includere problemi di udito, anomalie visive e funzionalità renale alterata
A causa della significativa variabilità della sindrome di DiGeorge, il tipo e la gravità dei sintomi sono tipicamente determinati dal sistema d'organo interessato.
La sindrome di DiGeorge può diventare evidente alla nascita, nell'infanzia o durante la prima infanzia.
Diagnosi
La sindrome di DiGeorge viene più comunemente diagnosticata con un esame del sangue chiamato analisi FISH (ibridazione in situ fluorescente).
È probabile che un operatore sanitario richieda un'analisi FISH se un bambino ha sintomi che possono indicare la sindrome di DiGeorge o se ci sono segni di un difetto cardiaco. Alcuni tipi di difetti cardiaci sono fortemente associati alla condizione.
Trattamento
Il trattamento dipende dai sistemi di organi coinvolti. Può coinvolgere un'ampia gamma di professionisti della salute.
Questi includono:
- pediatri
- cardiologi
- genetisti
- immunologi
- specialisti in malattie infettive
- endocrinologi
- chirurghi
- terapisti (occupazionali, fisici, del linguaggio, evolutivi e mentali)
Diverse condizioni causate dalla sindrome di DiGeorge richiedono diversi tipi di trattamento.
Ipoparatiroidismo
Il trattamento comprende l'integrazione con vitamina D o calcio e con l'ormone paratiroideo.
La funzione limitata della ghiandola del timo può influire sulla capacità del sistema immunitario di combattere le infezioni e possono verificarsi frequenti infezioni lievi o moderate. La pianificazione del trattamento e del vaccino è solitamente la stessa dei bambini senza la condizione. La funzione immunitaria di solito diventa più forte quando il bambino invecchia.
Una grave disfunzione del timo rappresenta un rischio di grave infezione. Può essere necessario il trapianto di tessuto del timo, il trapianto di midollo osseo, il trapianto di cellule staminali o il trapianto di cellule del sangue che combattono le malattie.
Altri trattamenti
Altri trattamenti includono:
- Palatoschisi: di solito è necessaria una riparazione chirurgica.
- Difetti cardiaci: potrebbe essere necessaria una riparazione chirurgica.
- Sviluppo: fisioterapia, educazione e supporto linguistico sono alcuni esempi dell'aiuto disponibile.
- Assistenza sanitaria mentale: alcuni disturbi di salute mentale possono richiedere un trattamento a seconda della diagnosi.
prospettiva
Attualmente, non esiste una cura per la sindrome di DiGeorge ed è una condizione permanente. Le prospettive dipendono dal sistema di organi interessati e dalla gravità della condizione.
Tuttavia, alcuni problemi tendono a migliorare con l'età, come problemi cardiaci e linguistici. La maggior parte delle persone può aspettarsi di vivere una vita normale, ma può continuare a sperimentare infezioni e altri problemi. Gli adulti con questa condizione possono spesso vivere in modo indipendente.
Come per la maggior parte delle condizioni mediche, la diagnosi e il trattamento precoci sono essenziali. È anche importante partecipare a tutti gli appuntamenti medici, poiché il monitoraggio continuo può aiutare un individuo a mantenere un buon livello di salute.
Chiunque sia preoccupato per il rischio di sindrome di diGeorge dovrebbe parlare con il proprio medico.
