L'insonnia è genetica?
Gli studi sull'ereditabilità dell'insonnia risalgono a più di mezzo secolo fa. Ricerche recenti puntano il dito contro centinaia di geni, ma possono spiegare solo una parte del rischio.
Se l'insonnia ti colpisce, ci sono buone probabilità che anche i membri della tua famiglia allargata lo abbiano sperimentato.
In effetti, la probabilità è almeno del 30 percento, secondo un recente articolo sulla rivista Nature Reviews Disease Primers.
"L'insonnia tende ad aggregarsi nelle famiglie", spiegano gli autori.
Uno studio del 2015 di Mackenzie J. Lind, del Virginia Institute for Psychiatric and Behavioral Genetics presso la Virginia Commonwealth University School of Medicine di Richmond, e colleghi hanno stimato l'ereditabilità dell'insonnia intorno al 59% nelle donne e al 38% negli uomini quando si confronta l'insonnia sintomi in gemelli identici e non identici.
Parlando del suo lavoro a Notizie mediche oggi, Lind ha spiegato: “La quantità di interesse e di ricerca sulla genetica dell'insonnia è decisamente aumentata negli ultimi anni. Tuttavia, [...] studi su gemelli e famiglie che esaminano l'ereditabilità dell'insonnia e dei fenotipi correlati sono stati pubblicati dagli anni '60 ".
Quindi, quali geni sono da incolpare?
Trovare i geni dell'insonnia
Ha senso iniziare con geni noti per svolgere un ruolo nel sonno, poiché l'insonnia è caratterizzata da difficoltà ad addormentarsi o rimanere addormentati.
Ci sono alcune prove che suggeriscono che gli ovvi colpevoli - vale a dire, i geni del ritmo circadiano ei neurotrasmettitori coinvolti nella regolazione del sonno - giocano un ruolo nell'insonnia. Tuttavia Lind e altri sottolineano che mancano prove solide e riproducibili per molti di questi geni candidati.
Negli ultimi 2 anni, MNT hanno riportato un paio di studi che hanno utilizzato un approccio diverso per identificare geni candidati o regioni genetiche. Gli studi di associazione a livello di genoma (GWAS) analizzano grandi quantità di codice genetico per trovare posizioni con legami con tratti particolari.
Questi studi hanno identificato una serie di nuovi geni candidati e regioni genetiche, inclusi alcuni specifici per le donne e altri specifici per gli uomini.
La storia è diventata molto più complessa la scorsa settimana, quando sono apparsi due nuovi studi sulla rivista Nature Genetics. Entrambi hanno scavato in profondità nel genoma umano per identificare ulteriori regioni del codice genetico con collegamenti con l'insonnia.
Dai geni alle regioni del cervello
Nel più grande GWAS di insonnia fino ad oggi, i ricercatori hanno analizzato i dati di 1.331.010 persone e hanno trovato 956 geni in 202 posizioni nel genoma con un collegamento con l'insonnia.
Alcuni di questi geni sono stati arricchiti nelle aree corticali e nello striato del cervello, in particolare in un tipo di cellula chiamata neuroni spinosi medi, che sono implicati nell'elaborazione della ricompensa. C'era anche un collegamento ai neuroni piramidali nel claustrum, che è importante per l'elaborazione degli stimoli in arrivo.
Il secondo studio ha identificato 57 sedi genetiche con collegamenti con l'insonnia.
I risultati indicano una maggiore espressione di 135 geni nel cervelletto, nella corteccia frontale, nella corteccia cingolata anteriore, nell'ipotalamo, nei gangli della base, nell'amigdala e nell'ippocampo.
I ricercatori hanno anche trovato un'associazione con un tipo di processo cellulare chiamato proteolisi mediata dall'ubiquitina. Questo è un meccanismo che prende di mira le proteine per la distruzione all'interno delle cellule e gli scienziati lo hanno precedentemente collegato all'insonnia.
La ricerca sta chiaramente facendo progressi nell'identificazione di quei geni che contribuiscono al rischio genetico di sviluppare l'insonnia, ma l'ereditabilità non è del 100 percento. Cos'altro è coinvolto?
Lo stress colpisce anche i nostri geni
Alla domanda su quali altri fattori potrebbero contribuire al rischio di insonnia di una persona, Lind ha spiegato che i fattori ambientali, in particolare lo stress, sono da biasimare.
Sebbene generalmente accettiamo la connessione tra stress e insonnia, ciò che accade effettivamente nel cervello è meno chiaro.
Ci sono molte prove che suggeriscono che il nostro ambiente, in particolare gli eventi della vita stressanti, può cambiare i geni espressi nelle nostre cellule senza alterare direttamente il nostro codice genetico. Questo fenomeno è chiamato epigenetica.
È importante sottolineare che i cambiamenti epigenetici possono essere trasmessi dai genitori ai figli, ma si ritiene che siano anche reversibili.I ricercatori hanno iniziato a scoprire le influenze epigenetiche su come i nostri corpi regolano il sonno e rispondono allo stress.
La conclusione è che l'insonnia ha una componente genetica significativa. Gli scienziati hanno ora identificato centinaia di posizioni genetiche che possono ciascuna contribuire un po 'al rischio complessivo di una persona di sviluppare l'insonnia. Le influenze ambientali possono ulteriormente modellare il modo in cui questi geni vengono espressi, collegando gli eventi della vita all'insonnia prima e dopo la nostra nascita.
